В Югре теперь младенцев обследуют на 36 заболеваний

Программу неонатального скрининга расширили

С этого года младенцев обследуют не на 5 серьезных заболеваний, а на 36. Проверяют новорождённых на адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, болезни обмена (29 заболеваний), первичные иммунодефицитные состояния, спинальную мышечную атрофию.

2 808 новорождённых югорчан за два месяца этого года прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования 109 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту, 2 по спинальной мышечной атрофии, - рассказал директор окружного депздрава Алексей Добровольский.

У одного новорожденного выявили наследственное заболевание – фенилкетонурию. Необходимое лечение назначено в полном объеме. Ещё один малыш оказался со спинальной мышечной атрофией (СМА). Ребенка обеспечат препаратами за счет Фонда «Круг добра».

Обследование показано абсолютно всем новорожденным и проводится бесплатно при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Назначается скрининг на вторые сутки жизни младенца, недоношенным малышам – на седьмой день после рождения.


Ранее мы рассказывали, что медики Нижневартовска передали гумпомощь пострадавшим от землетрясения жителям Сирии.