Юный югорчанин получил дорогостоящий препарат для лечения редкого заболевания

До конца года лекарство получат еще несколько десятков детей

С конца июня 2024 года за счёт средств фонда «Круг добра» уже 13 российских детей получили самый дорогой препарат генозаместительной терапии — Элевидис. Он необходим для лечения ранее считавшейся неизлечимой мышечной дистрофии Дюшенна.

Ранее препарат назначили врачи, его одобрил экспертный совет фонда. Лекарство закупили в том числе и для маленького пациента из Югры — Льва. На данный момент на Элевидис поступило и одобрено уже 24 заявки. До конца года препарат получат несколько десятков детей.

У таких пациентов первые симптомы, случайно выявляемые, — это повышение уровня фермента креатинфосфокиназа, а также ЛДГ, АЛТ, АСТ. Могут быть и клинические проявления: нарушение походки, трудности вставания с пола, ребёнок быстро устает, часто падает, у него увеличены голени, это называется псевдогипертрофия голени. Эти простые симптомы можно легко заметить не только родителям, но и воспитателям в детском саду, и педиатрам, - сказал руководитель детского нервно-мышечного центра научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец.

Как известно, детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны несколько ещё не зарегистрированных в России препаратов. Терапию ими получили уже более 400 детей.

Ранее мы рассказывали, что в Сургуте врачи прооперировали девочку с редчайшей аномалией миндалин.