Зачем новорожденных тестируют на СМА рассказали в перинатальном центре Нижневартовска
В расширенный неонатальный скрининг включено 36 заболеваний

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – заболевание редкое, но крайне серьезное. Оно поражает моторные нейроны в спинном мозге, приводя к прогрессирующей слабости и атрофии мышц. Это генетическое заболевание может поразить любого новорожденного.
Как рассказали в перинатальном центре Нижневартовска, заболевание может проявиться в первые месяцы жизни, и чем раньше оно будет диагностировано, тем больше шансов у ребенка на успешное лечение и полноценную жизнь.
СМА включена в список расширенного неонатального скрининга, который с 2023 года внедрен во всех родовспомогательных учреждениях России, в том числе в Нижневартовском перинатальном центре. Новорожденные проходят тестирование в первые дни жизни.
«Наследственных и врожденных заболеваний много, несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения», - рассказала заведующая отделением новорожденных Нижневартовского перинатального центра Надежда Агалакова.
Всего в расширенный неонатальный скрининг включено 36 заболеваний, для которых в России есть достаточно эффективное лечение. Ранняя диагностика позволяет снизить риск развития тяжелых и летальных последствий, а также улучшить качество жизни детей.
Ранее мы рассказывали, как жизнь новорожденного из ЯНАО с редкой патологией желудка спасли врачи Нижневартовска.